La ataxia es un término que se utiliza para hacer referencia a un grupo de trastornos que afectan la coordinación, el equilibrio y el habla. Cualquier parte del cuerpo puede verse afectada, pero las personas con ataxia a menudo tienen dificultades con:
- El equilibrio y la marcha
- La comunicación
- Deglución de alimentos
- tareas que requieren un alto grado de control, como escribir y comer
- La visión
Tipos de ataxia
Existen diferentes tipos de ataxia, entre las cuales podemos distinguir:
Ataxias hereditarias
Las ataxias hereditarias son genéticas, lo que significa que son causadas por un defecto en cierto gen que está presente desde el comienzo de la vida de una persona, heredado de sus padres. Las ataxias hereditarias se pueden dividir en aquellas que se heredan de manera dominante, que pasan de generación en generación debido a una sola copia de un gen defectuoso que pasa de padres a hijos, y en aquellas que se heredan de forma recesiva en las que se observa en una sola generación y se debe a dos copias de un gen defectuoso.
Ataxias autosómicas dominantes
Cada hijo de un padre con un gen de Ataxia autosómica dominante tiene un 50% de posibilidades de heredar el gen de la Ataxia.
- Ataxia espinocerebelosa
Este es un tipo concreto de ataxia entre un grupo de enfermedades hereditarias del sistema nervioso central. Los defectos genéticos conducen al deterioro de fibras nerviosas específicas que transportan mensajes hacia y desde el cerebro, lo que resulta en la degeneración del cerebelo (el centro de coordinación motora del cerebro).
- Ataxia episódica (EA)
Hay ocho tipos reconocidos de ataxia que son episódicas: de EA1 a EA7, más la ataxia episódica de inicio tardío. EA1 y EA2 son los más comunes: la EA1 implica breves episodios atáxicos que pueden durar segundos o minutos. El estrés, los sobresaltos o los movimientos repentinos provocan estos episodios que, a menudo, se asocian con espasmos musculares.
El EA2 implica episodios más largos, que suelen durar entre 30 minutos y seis horas, y que también se desencadenan por el estrés. Es posible que la persona sienta mareos, fatiga y debilidad muscular durante sus episodios.
2. Ataxias autosómicas recesivas
Las enfermedades hereditarias autosómicas recesivas afectan a hombres y mujeres por igual: en este caso, ambos padres deben ser portadores del gen de la ataxia y transmitirla al hijo para producir la enfermedad. Cada hijo de padres que son portadores de un gen recesivo tiene un 25% de posibilidades de desarrollar la enfermedad, un 50% de posibilidades de heredar solo uno de los genes de Ataxia y convertirse ellos mismos en portadores y un 25% de posibilidades de no heredar genes de Ataxia.
- Ataxia de Friedreich
Ataxia de Friedreich (FRDA) recibió su nombre de Nikolaus Friedreich, quien la describió por primera vez en 1863. Fue la primera forma de ataxia hereditaria que se distinguió en la historia de la medicina, provocada por una anomalía de un solo gen llamado gen Frataxina (FXN).
La ataxia de Friedrich (FRDA) es un trastorno neurodegenerativo hereditario que se caracteriza clásicamente por una ataxia progresiva de la marcha, disartria, disfagia, disfunción oculomotora, pérdida de los reflejos tendinosos profundos, signos de afectación del tracto piramidal, escoliosis, y en algunos casos, miocardiopatía, diabetes mellitus, pérdida visual y audición defectuosa.
- Ataxia Telangiectasia
Afecta el sistema nervioso, el sistema inmunológico y otros sistemas del cuerpo. Esta enfermedad hace su aparición de manera temprana en la infancia, cuando los niños comienzan a caminar. Aunque por lo general comienzan a caminar a una edad normal, quienes tienen Ataxia Telangiectasia tambalean o se balancean al caminar, al pararse o sentarse. Poco después de que aparezcan esos primeros signos, aparecerá la “telangiectasia” o pequeñas venas rojas de tipo “telaraña”, que aparecen en las esquinas de los ojos o en la superficie de las orejas y mejillas expuestas cuando se las expone a la luz solar. Esta apariencia única, junto con los signos característicos de la ataxia, es lo que llevó a denominar esta enfermedad como «ataxia telangiectasia».
- Ataxia mitocondrial recesiva
Las ataxias mitocondriales son aquellas que pasan de madre a hijo a través del defecto de las mitocondrias en los óvulos de la madre. Es un síndrome de mantenimiento del ADN mitocondrial poco frecuente, caracterizado por ataxia cerebelosa de inicio temprano y una combinación variable de epilepsia, cefalea, disartria, oftalmoplejía, neuropatía periférica, discapacidad intelectual, síntomas psiquiátricos y alteraciones del movimiento.
3. Ataxias adquiridas
Existe un gran grupo de personas que tienen síntomas de ataxia que generalmente comienzan en la edad adulta, aparecen «de la nada» y que no tienen antecedentes familiares conocidos de la enfermedad. Con la ataxia adquirida, hay una causa externa, lo que significa que una persona la desarrolló debido a algo que sucedió durante su vida.
Esto puede incluir muchos problemas y eventos diferentes, como deficiencias de vitaminas, afecciones autoinmunes, algunas infecciones, exposiciones a sustancias o drogas tóxicas (especialmente alcohol), varios tipos de cáncer, entre otros.
- Ataxia esporádica
A través de este término se designa a un grupo de enfermedad del Sistema Nervioso Central que ocurren sin evidencia de que sean hereditarias. El término se refiere a cambios en las estructuras cerebrales que resultan en la pérdida de células nerviosas en estos lugares particulares del encéfalo: La oliva inferior, la ponte y el cerebelo. Este grupo de enfermedades están calificadas como “neurodegenerativas” porque las células nerviosas en esas estructuras (y frecuentemente en varias otras) desaparecen gradualmente a lo largo del tiempo sin que haya causas conocidas.
Los médicos suelen utilizar varios términos cuando hacen un diagnóstico de ataxia esporádica. Algunos de estos incluyen: Atrofia olivopontocerebelosa, Degeneración olivopontocerebelosa, Atrofia o degeneración cerebelosa idiopática de inicio tardío.
- Atrofia multisistémica
En algunas personas, los síntomas de la ataxia esporádica son un preludio del desarrollo de la atrofia multisistémica, que incluye ataxia, características parkinsonianas (como rigidez y lentitud de movimientos) y dificultad con el sistema nervioso autónomo.
El sistema nervioso autónomo controla el funcionamiento automático del cuerpo, incluida la regulación de la presión arterial, la digestión, la función de la vejiga y los intestinos, algunas funciones sexuales y la sudoración. Las personas con Atrofia multisistémica, cuyos síntomas comienzan con la ataxia esporádica, pueden desarrollar síntomas de Parkinson como la lentitud y rigidez de movimiento junto con dificultades para darse la vuelta en la cama y levantarse de cualquier superficie o asiento.