La enfermedad de la neurona motora (ENM) es un trastorno neurológico que progresa rápidamente y ataca las células nerviosas del cerebro y la médula espinal que controlan la forma en que caminamos, hablamos, comemos, hablamos y respiramos. La pérdida de estas células nerviosas (neuronas motoras) conduce a una debilidad y atrofia muscular progresiva.
La ENM, también conocida como esclerosis lateral amiotrofica (ELA) o enfermedad de Lou Gehrig, es diferente para todos: las necesidades de los pacientes son complejas y varían de una persona a otra, y la enfermedad puede comenzar en diferentes áreas del cuerpo y progresar en diferentes patrones y ritmos.
La enfermedad de la neurona motora a menudo no se hace evidente hasta que mueren muchas células nerviosas. El camino hacia el diagnóstico puede ser largo, y el tiempo promedio desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico puede oscilar entre 10 y 18 meses. Para la mayoría de los pacientes, la esperanza de vida media después del diagnóstico es de 27 meses. No existe una cura conocida ni un tratamiento eficaz para revertir los efectos de la enfermedad o para evitar que progrese.
¿Qué son las neuronas motoras?
Las neuronas motoras son células nerviosas especializadas que controlan una importante actividad muscular voluntaria, como:
- caminar
- hablar
- respirar
- tragar
La pérdida de la función de las neuronas motoras puede provocar debilidad y atrofia de los músculos, aumento de la pérdida de movilidad en las extremidades y dificultades para hablar, tragar y respirar.
¿Qué tan común es la enfermedad de la neurona motora?
La ENM es una de las afecciones neurológicas más raras, afectando principalmente a adultos mayores de 40 años y la mayoría de los casos se desarrollan en sujetos de entre 50 y 70 años. Sin embargo, la ENM también puede afectar a adultos menores de 40 años.
Los hombres representan el 60% de todos los casos de la dolencia, y las mujeres el 40% restante.
Tipos de enfermedad de la neurona motora
Hay tres tipos principales de ENM:
- Esclerosis lateral amiotrofica (ELA): es la forma más común de la enfermedad y representa el 90% de los casos.
- atrofia muscular progresiva (AMP): representa el 5% de los casos de enfermedad de la neurona motora, y
- esclerosis lateral progresiva: representa el 5% de los casos.
Los síntomas de las tres formas de la enfermedad son similares, aunque hay una diferencia en la rapidez con la que progresa cada tipo.
Enfermedad de la neurona motora y sus causas
Las causas de la ENM actualmente no están claras, pero la opinión generalmente aceptada en el ámbito científico es que esta enfermedad es el resultado de una combinación de riesgos genéticos sutiles, ambientales y de estilo de vida. Aproximadamente el 5-10% de los pacientes con la afección tienen antecedentes familiares conocidos de la enfermedad. Los casos restantes (90-95%) son esporádicos.
Enfermedad de la neurona motora y sus síntomas
Los síntomas de la enfermedad de la neurona motora suelen seguir un patrón que se caracteriza por tres etapas:
- la etapa inicial,
- la etapa avanzada, y
- la etapa final.
Síntomas iniciales
Los síntomas iniciales de la enfermedad generalmente se desarrollan lenta y sutilmente con el tiempo. Puede ser fácil confundir los primeros síntomas con los de una serie de otras afecciones neurológicas no relacionadas.
Los síntomas iniciales de la ENM pueden incluir:
- Un agarre debilitado, que puede dificultar levantar o sostener objetos
- Sensación general de cansancio
- Dolores y calambres musculares
- Espasmos musculares
- Habla arrastrada
- Debilidad en los brazos y / o piernas
- Torpeza
Síntomas avanzados
Los síntomas avanzados de la ENM se describen a continuación:
Debilidad muscular
En la etapa avanzada de la enfermedad de la neurona motora, las extremidades se debilitarán progresivamente y los músculos de las mismas comenzarán a encogerse. Como resultado de esto, resultará cada vez más difícil mover las extremidades afectadas.
Espasmos musculares
Los espasmos musculares también empeorarán en esta etapa, y paralelamente también se puede notar que ciertos músculos de las extremidades se vuelven inusualmente rígidos. Este tipo de rigidez muscular se conoce como espasticidad.
Dolor
La combinación de espasmos musculares y rigidez puede provocar episodios de dolor en los músculos y las articulaciones.
Dificultad para tragar
A los pacientes en etapa avanzada de la enfermedad de la neurona motora les resultará cada vez más difícil tragar, lo que puede hacer que comer y beber sea un problema.
Bostezos excesivos
Algunas personas con ENM experimentan episodios de bostezos excesivos e incontrolables, incluso cuando no están cansadas. A veces, esto puede causar dolor de mandíbula.
Dificultad para hablar
A medida que avanza la enfermedad, es posible que resulte cada vez más difícil controlar los músculos de la garganta y la boca, lo que dificulta hablar.
Cambios emocionales
La ENM no suele afectar la inteligencia de la persona que la padece, pero puede provocar cambios en la personalidad y en el estado emocional.
Uno de los signos más comunes de esto se conoce como labilidad emocional, que se produce cuando una persona experimenta episodios de llanto o risa incontrolables.
Cambios cognitivos y demencia
Ocasionalmente, las personas con ENM pueden experimentar dificultades con la memoria, el aprendizaje, el lenguaje y la concentración. Algunos de estos cambios pueden ser bastante sutiles, lo que dificulta diferenciarlos del proceso normal de envejecimiento.
Dificultad para respirar
A medida que los nervios y músculos que ayudan a controlar los pulmones se dañen progresivamente, el paciente encontrará que su respiración se vuelve cada vez más difícil.
A medida que avanza la enfermedad, es probable que el paciente necesite asistencia mecánica con su respiración.
Síntomas de la etapa terminal
A medida que la ENM avanza hacia su fase final, es probable que el paciente experimente:
- parálisis corporal total
- dificultades respiratorias significativas
Eventualmente, la asistencia mecánica, como el uso de una máscara de oxígeno, no será suficiente para compensar la pérdida de la función pulmonar normal. En esta etapa, la mayoría de las personas con enfermedad de la neurona motora se vuelven cada vez más somnolientas antes de caer en un sueño profundo, y suelen morir pacíficamente mientras duermen.