La distonía es una condición que refiere a posturas o posiciones musculares anormales y que puede afectar a todo el cuerpo (distonía generalizada) o a una parte. En esta ocasión, abordamos la distonía enfocándonos en sus diferentes manifestaciones y síntomas.
¿Qué es la distonía?
La distonía es un trastorno neurológico que provoca contracciones musculares involuntarias excesivas: estas contracciones dan como resultado movimientos musculares anormales y posturas corporales que dificultan que las personas puedan controlar completamente sus movimientos.
Los movimientos y posturas que se producen a raíz de la distonía pueden ser dolorosos, y suelen tener patrones repetitivos. Esta afección puede afectar cualquier región del cuerpo, incluyendo los párpados, la cara, la mandíbula, el cuello, las cuerdas vocales, el torso, las extremidades, las manos y los pies. Dependiendo de la región del cuerpo afectada, la enfermedad puede variar de un paciente a otro.
Existen algunos trastornos del sistema nervioso central que pueden causar distonías:
- Enfermedad de Wilson
- Neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa
- Varias lipidosis
- Esclerosis múltiple
- Parálisis cerebral
- Ictus
- Hipoxia cerebral
¿Cómo se diagnostica la distonía?
Si bien hoy en día no existe una prueba concreta para confirmar el diagnóstico de distonía, se pueden solicitar una variedad de exámenes médicos para descartar otras afecciones o trastornos, y en base a estos descartes, la observación de los síntomas por parte del especialista y la historia clínica del paciente, se puede lograr un diagnóstico concreto.
El especialista que se encarga de diagnosticar y tratar la distonía es el neurólogo especializado en trastornos del movimiento.
El proceso de diagnóstico de distonía puede incluir:
- Estudio de la historia clínica y antecedentes familiares del paciente
- Examen físico para evaluar el funcionamiento del sistema nervioso.
- Estudios de laboratorio, como análisis de sangre, de orina y de líquido cefalorraquídeo.
- Electromiografía (EMG) o electroencefalografía (EEG)
- Pruebas genéticas para formas hereditarias de distonía
- Pruebas y exámenes de detección adicionales destinados a descartar otras afecciones o trastornos
Distonía: tipos y síntomas
Existen algunos signos comunes en las distintas manifestaciones de la distonía que hay que tener en cuenta:
- Una parte del cuerpo está flexionada o torcida en una posición anormal.
- Movimientos corporales repetitivos y con patrones, que pueden parecerse a un temblor.
- Los síntomas distónicos pueden empeorar u ocurrir solo con ciertas tareas específicas.
- Intentar una tarea de movimiento en un lado del cuerpo puede activar los síntomas de distonía en el lado opuesto.
Distonía generalizada
Este tipo de distonia causa torsiones y posturas anormales en todo el cuerpo, afectando principalmente a niños y adultos jóvenes, relacionado en la mayoría de los casos con una causa genética (por lo general, mutaciones DYT1 y DYT6).
Los niños con distonía generalizada tienen un desarrollo normal, pero si no se les brinda el tratamiento y la atención adecuada, esta afección puede causar torsiones y contorsiones importantes que resultan en una incapacidad para correr o caminar, limitaciones para alimentarse, vestirse, para hablar y tragar.
Distonía craneocervical
Esta es un tipo de distonía segmentaria que afecta la cabeza y el cuello: en este caso, los pacientes pueden tener blefaroespasmo (cierre de los párpados que dificulta mantener los ojos abiertos), distonía oro facial (contracciones o espasmos de la cara alrededor de la boca, lengua, mandíbula, mejillas) y / o distonía cervical (tirones o torsiones del cuello, a menudo con temblor de cabeza). La combinación de blefaroespasmo y distonía facial se conoce como síndrome de Meige. Por otro lado, la distonía craneocervical afecta a un amplio rango de edades, manifestándose en la mayoría de los casos entre los 20 y los 50 años.
La distonía cervical
Esta afecta solo a los músculos del cuello y, en muchos casos, suele diagnosticarse erróneamente como dolor de cuello musculoesquelético. Una evaluación realizada por un especialista permitirá distinguir entre la distonia cervical y cualquier otra afección que pueda provocar síntomas similares, logrando así un diagnóstico correcto y un posterior abordaje médico adecuado.
La disfonía espasmódica
También llamada distonía laríngea, esta afecta los músculos de las cuerdas vocales y hace que el habla suene estrangulada, tensa o distorsionada.
Distonías ocupacionales
Estas se producen y desencadenan con los movimientos repetitivos íntimamente relacionados con la actividad profesional o tarea específica que realiza el afectado, pudiendo interferir con la realización de la actividad en cuestión.
Este tipo de distonia incluye calambres del escritor (torsión de dedos o manos provocada por la escritura) y distonía del músico, que pueden manifestarse como torsiones de dedos o manos o posturas anormales al tocar el violín o la guitarra, o el tipo oral al tocar un instrumento de viento de metal o madera.
Distonía tardía
Esta ocurre tras meses o años de uso de neurolépticos: este tipo de medicamentos pueden usarse para afecciones psiquiátricas como depresión, esquizofrenia y trastorno bipolar, o para afecciones gastrointestinales específicas.
La distonía tardía, también conocida como “inducida por fármacos” se denomina «tardía» ya que pueden pasar meses o años de uso crónico antes de que aparezca por primera vez el movimiento anormal. Puede manifestarse como movimientos de la mandíbula, la lengua o la boca o afectar otras partes del cuerpo.
Debido a que este tipo de distonía se produce como consecuencia de cambios en los receptores de dopamina en el cerebro tras el uso crónico de ciertos medicamentos, suspender estos fármacos de forma abrupta puede, paradójicamente, empeorar la afección. Lo mejor es abordar el problema de la mano de un equipo de especialistas que sepa cómo ocuparse de la situación de la mejor manera posible.