La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es un trastorno cerebral raro, degenerativo y fatal causado por una proteína de forma anormal que infecta el cerebro llamada “prion”. Por lo general, la enfermedad se presenta alrededor de los 60 años y el 90 por ciento de los pacientes diagnosticados con la misma no alcanzan una esperanza de vida superior a un año tras el diagnóstico.
En las primeras etapas, los síntomas pueden incluir problemas de memoria, cambios de comportamiento, falta de coordinación y problemas de visión.
A medida que avanza la enfermedad, el deterioro mental se vuelve más severo y pueden producirse movimientos involuntarios, ceguera, debilidad en los brazos y piernas y posteriormente, un entran en un estado alterado de conciencia como el coma.
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y su manifestación
Existen tres tipos de manifestaciones distintas dentro del espectro de Creutzfeldt-Jakob:
- Heredado, cuando hay antecedentes familiares o una mutación genética asociada con la enfermedad. Aproximadamente del 5 al 10 por ciento de los casos son hereditarios.
- Esporádicos sin causa aparente y sin factores de riesgo conocidos. Esta es la forma común de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y representa aproximadamente el 85 por ciento de los casos.
- La infecciosa, que es aquella que se transmite a través de la exposición a agentes infecciosos del tejido del cerebro o del sistema nervioso, generalmente a través de procedimientos médicos.
Síntomas de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Esta dolencia afecta muchas áreas del cerebro. Dentro del sector muchas veces se le llama a esta enfermedad la «gran imitadora» porque causa síntomas que ocurren en muchas otras enfermedades neurológicas. Los primeros síntomas varían ampliamente y pueden incluir los siguientes:
- Cambios de comportamiento y personalidad
- Confusión y problemas de memoria
- Depresión
- Insomnio
- Falta de coordinación
- Extrañas sensaciones físicas
- Problemas de la vista
A medida que avanza la enfermedad, los pacientes pueden experimentar una demencia rápidamente progresiva y, en la mayoría de los casos, movimientos espasmódicos involuntarios e irregulares llamados mioclonías.
Los pacientes también pueden parecer asustados y ponerse rígidos. En etapas avanzadas de la enfermedad, suelen tener dificultades para moverse, tragar y hablar. En la etapa final, pierden todas las funciones físicas y mentales e incluso pueden caer en coma.
La duración promedio de la enfermedad, desde el inicio de los síntomas hasta la muerte, es de cuatro a seis meses, y el noventa por ciento de los pacientes muere en un año. Algunos casos progresan muy rápidamente, durando solo unas pocas semanas antes de la muerte del paciente, y otros pueden durar dos o tres años, especialmente si la enfermedad se presenta a una edad temprana.
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y sus causas
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, como hemos mencionado anteriormente, es causada por una forma infecciosa de un tipo de proteína llamada prión. En este caso, este prión tiene una forma anormal en comparación con la proteína priónica normal. Los científicos creen que la forma anormal de estas proteínas priónicas hace que se agrupen en el cerebro, provocando la muerte de las células nerviosas y el daño cerebral que causa los síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
En su versión esporádica, los científicos creen que un error en la forma en que las células producen proteínas da como resultado el desarrollo de proteínas priónicas de forma anormal. Los errores en el desarrollo celular ocurren con mayor frecuencia a medida que uno envejece, lo que podría explicar por qué la afección se observa principalmente en personas mayores de 60 años.
En el caso hereditario, un cambio o mutación en el gen que produce la proteína priónica normal la convierte en una forma infecciosa, y la proteína priónica de forma anormal continúa reproduciéndose.
En su versión infecciosa o adquirida, la proteína priónica de forma anormal se introduce desde el exterior del cuerpo, por ejemplo, a través de la carne de un animal que tiene la enfermedad o de un instrumento quirúrgico. Cuando el prión de forma anormal encuentra priones normales, los priones normales cambian a la forma anormal. La proteína priónica, que ahora tiene una forma anormal, se replica y se propaga.
Proceso de diagnóstico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Las pruebas que pueden ayudar en el diagnóstico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob incluyen:
- Electroencefalograma (EEG). Algunos tipos de la enfermedad tienen un patrón de ondas cerebrales eléctricas único que se puede ver en un EEG.
- Punción lumbar. Se pueden detectar proteínas priónicas anormales en el líquido cefalorraquídeo de pacientes infectados con la prueba de conversión inducida por temblores en tiempo real.
- Imágenes por resonancia magnética (IRM). Este escáner cerebral puede detectar deterioro y mal funcionamiento del tejido cerebral.
Si bien estas pruebas son bastante precisas en el diagnóstico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, la única forma absoluta de confirmar el diagnóstico es mediante una biopsia cerebral. En una biopsia de cerebro, se extrae una pequeña porción de tejido cerebral y se examina con un microscopio. A través de este método, se obtiene un diagnóstico certero y exacto de la enfermedad, aunque lo cierto es que se trata de una prueba que suele realizarse únicamente en enfermedades tratables como la meningitis.
¿Existe tratamiento?
Actualmente, no existe cura para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD). Los investigadores han probado muchos medicamentos, incluidos aciclovir, amantidina, antibióticos, agentes antivirales, interferón y esteroides, aunque ninguno ha mostrado un beneficio constante.
El enfoque terapéutico en casos de pacientes con esta enfermedad tiene como objetivo aliviar los síntomas y hacer que la persona se sienta lo más cómodo posible. Los medicamentos pueden ayudar a aliviar el dolor si se presenta, y algunos compuestos como el clonazepam y valproato de sodio pueden ayudar a aliviar las mioclonías o los movimientos espasmódicos irregulares.