La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular hereditaria común que causa un tono muscular bajo (hipotonía) y debilidad y desgaste muscular progresivo (atrofia). Todas las habilidades motoras pueden verse afectadas por la enfermedad, como caminar, comer y respirar. La AME es una de las principales causas de muerte en bebés, y se cree que aproximadamente 1 de cada 50 personas es portador genético de esta dolencia. Los fisioterapeutas cumplen un rol fundamental a la hora de trabajar con niños con AME, ya que los ayudan a desarrollar la fuerza muscular y la capacidad de movimiento para funcionar al más alto nivel posible.
¿Qué es la atrofia muscular espinal?
La atrofia muscular espinal, como mencionamos anteriormente, es una enfermedad neuromuscular genética (hereditaria): en estos casos, los nervios motores grandes de la médula espinal son anormales porque falta o está alterado un gen (el gen de supervivencia de las neuronas motoras 1o SMN1). Sin el gen, o con un gen dañado, los nervios no tienen una proteína específica que les permita controlar los músculos.
La disminución de la proteína SMN1 da como resultado un funcionamiento inadecuado y, finalmente, la muerte de las células nerviosas motoras de la médula espinal. La gravedad de la AME está relacionada con la cantidad de proteína SMN1 que está ausente en las células nerviosas motoras (más proteína permite más función), y varía desde una leve debilidad muscular hasta una parálisis total y la necesidad de apoyo para respirar.
Atrofia muscular espinal: signos y síntomas
La debilidad muscular es una característica distintiva de la Atrofia muscular espinal, y se asocia a otras deficiencias como:
- Pérdida de masa muscular
- Tono muscular bajo que hace que el cuerpo del niño se sienta flojo o “flácido” (hipotonía)
- Reflejos tendinosos profundos ausentes o marcadamente disminuidos
- Movimientos involuntarios de la lengua
- Temblores de manos
- Articulaciones tensas que no se doblan ni se estiran completamente, o no se mueven en absoluto
- Deformidad espinal (escoliosis)
- Infecciones respiratorias y enfermedades pulmonares
El inicio de la atrofia muscular espinal puede ocurrir desde el nacimiento hasta la edad adulta, y la progresión de la enfermedad varía, pero generalmente a medida que un individuo envejece, la fuerza muscular va disminuyendo y los síntomas progresan.
Atrofia muscular espinal ¿Cómo puede ayudar un fisioterapeuta?
La evaluación es importante para guiar el tratamiento de un niño con atrofia muscular espinal. El fisioterapeuta llevará a cabo una evaluación exhaustiva que incluye tomar el historial médico del niño y examinar la postura, la fuerza muscular, las actividades motoras como caminar, el movimiento de las articulaciones, la función respiratoria, entre otros.
Un adecuado abordaje es fundamental para que los niños con esta enfermedad puedan alcanzar el mayor nivel posible de vida autónoma y movilidad, y así retrasar el desarrollo de cualquier tipo de complicación asociada. En DACER, nuestros fisioterapeutas trabajan en estrecha colaboración con el niño y con su familia para establecer metas adecuadas para todos y planificar un tratamiento que se adecúe a las posibilidades e intereses del paciente.
¿Qué puede incluir un tratamiento de fisioterapia para atrofia muscular espinal?
Entrenamiento y ejercicios
Los fisioterapeutas utilizan diferentes ejercicios terapéuticos para ayudar a los niños con atrofia muscular espinal a mejorar y mantener la movilidad, y prevenir o retrasar la progresión de las contracturas y la insuficiencia respiratoria. Estas actividades podrán incluir fortalecimiento y ejercicio aeróbico, siempre acorde a las posibilidades del paciente.
Ejercicios de fuerza
Otro punto importante del tratamiento puede ser ayudar al niño con atrofia muscular espinal a reducir el deterioro de su fuerza muscular, prolongando así su capacidad de caminar si la misma sigue disponible. En este sentido, se diseñarán ejercicios de fortalecimiento, se utilizarán juegos y actividades divertidas para realizar en casa.
Habilidades de desarrollo
Se trabajará en base a estrategias diseñadas por el fisioterapeuta para ayudar al niño a aprender habilidades de desarrollo que mejorarán:
- El control de cabeza y tronco
- La movilidad en el piso, como rodar y gatear
- Cambiar de posición, como levantarse para ponerse de pie
- Aprender posiciones y habilidades erguidas, como sentarse, pararse y caminar
Hidroterapia
Algunos fisioterapeutas se especializan en terapia acuática y utilizan las propiedades físicas del agua para proporcionar entrenamiento de fuerza, ejercicios de caminata y equilibrio, y entrenamiento aeróbico, sin el riesgo de fatiga o músculos sobrecargados.
Manejo de las complicaciones respiratorias
A partir de la terapia se le enseñará a los padres y cuidadores cómo realizar técnicas de drenaje torácico y ayudan con las técnicas de tos y respiración para que el niño con AME pueda respirar bien. Por otro lado, el fisioterapeuta practicará fisioterapia para el pecho y enseñará a la familia algunos juegos de soplar para mejorar la respiración.
Trabajo sobre las contracturas
Los fisioterapeutas ayudan a prevenir la tensión articular (contracturas) y aumentan la flexibilidad en los niños con AME mediante el diseño de programas específicos en ejercicios de rango de movimiento, posicionamiento y estiramiento regular. Su fisioterapeuta puede recomendar el uso de férulas, aparatos ortopédicos o dispositivos para ponerse de pie, según corresponda.
Manejo de la escoliosis y las alteraciones esqueléticas
Los fisioterapeutas pueden ayudar en la prevención o reducción de la escoliosis y las deformidades esqueléticas mediante el armado de programas de rehabilitación específicos para mejorar el movimiento y mantener una posición saludable en todo momento.
A su vez, el profesional podrá recomendar modificaciones de la silla de ruedas y el uso de aparatos ortopédicos para garantizar la seguridad y la salud de cada paciente en particular según sus necesidades concretas.
Dispositivos de asistencia
Muchos niños con AME requieren dispositivos de adaptación o asistencia para ayudarlos a mantener la función en algún momento durante el curso de la enfermedad, y especialmente después de una cirugía. Los fisioterapeutas trabajan con otros especialistas en rehabilitación para seleccionar y modificar los dispositivos de asistencia para satisfacer las necesidades específicas de cada niño.