La atrofia muscular espinal (AME) es una afección genética poco común en la que los músculos de todo el cuerpo se debilitan porque las células de la médula espinal y el tronco del encéfalo no funcionan correctamente, siendo la causa genética número uno de mortalidad infantil.
Atrofia muscular espinal y tipos
Existen cuatro tipos de atrofia muscular espinal:
- Tipo 1 (grave): aproximadamente el 60% de las personas con AME tienen el tipo 1, también llamado enfermedad de Werdnig-Hoffman. Los síntomas aparecen al nacer o durante los primeros seis meses de vida del bebé, y quienes lo padecen tienen dificultad para tragar y succionar. No alcanzan los hitos típicos como levantar la cabeza o sentarse. A medida que los músculos continúan debilitándose, los niños se vuelven más propensos a las infecciones respiratorias y los pulmones colapsados (neumotórax).
- Tipo 2 (intermedio): los síntomas de la AME de tipo 2 (también llamada enfermedad de Dubowitz) aparecen cuando un niño tiene entre seis y 18 meses de edad. Este tipo tiende a afectar las extremidades inferiores, y pueden sentarse pero no pueden caminar.
- Tipo 3 (leve): los síntomas de la AME de tipo 3 (también llamada Kugelbert-Welander) aparecen después de los primeros 18 meses de vida de un niño. Algunas personas con tipo 3 no presentan signos de enfermedad hasta la edad adulta temprana. Los síntomas del tipo 3 incluyen debilidad muscular leve, dificultad para caminar e infecciones respiratorias frecuentes.
- Tipo 4 (adulto): este tipo de atrofia muscular espinal no suele aparecer hasta mediados de los 30, y es la menos frecuente de todas las variantes. Los síntomas de debilidad muscular progresan lentamente, por lo que la mayoría de las personas con tipo 4 se mantienen móviles y viven una vida plena.
¿Cómo se diagnostica la atrofia muscular espinal?
Algunos síntomas de la atrofia muscular espinal se parecen a los que resultan de trastornos neuromusculares como la distrofia muscular. Para encontrar la causa de los síntomas, deben realizarse una serie de exámenes físicos a partir de los cuales se podrá obtener un historial médico. Por otro lado, también podrán indicarse otro tipo de pruebas para diagnosticar AME:
- Análisis de sangre: un análisis de sangre de enzimas y proteínas puede detectar niveles altos de creatina quinasa. Los músculos deteriorados liberan esta enzima en el torrente sanguíneo.
- Prueba genética: esta prueba de sangre identifica problemas con el gen SMN1. Como herramienta de diagnóstico, una prueba genética tiene una efectividad del 95% para encontrar el gen SMN1 alterado.
- Prueba de conducción nerviosa: un electromiograma mide la actividad eléctrica de los nervios y músculos.
¿Se puede diagnosticar atrofia muscular espinal durante el embarazo?
Para aquellas mujeres que están embarazadas y tienen antecedentes familiares de AME, las pruebas prenatales pueden determinar si el bebé por nacer tiene la enfermedad. Las pruebas prenatales para la atrofia muscular espinal incluyen:
- Amniocentesis: durante la amniocentesis, el obstetra inserta una aguja fina en el abdomen de la mujer embarazada para extraer una pequeña cantidad de líquido del saco amniótico. Un patólogo revisará este líquido en busca de atrofia muscular espinal.
- Muestreo de vellosidades coriónicas: el obstetra extrae una pequeña muestra de tejido de la placenta a través del cuello uterino o el estómago de la madre. Un patólogo revisa la muestra para detectar atrofia muscular espinal. Este estudio puede realizarse a partir de la décima semana de embarazo.
¿Cuáles son los signos y síntomas comunes de la atrofia muscular espinal?
Los síntomas de la atrofia muscular espinal (AME) varían mucho según el tipo. Los niños con formas más graves de AME suelen tener síntomas más graves que se notan durante los primeros seis meses de vida, mientras que aquellos con formas más leves tienen síntomas menos severos que pueden no ser notorios hasta que el niño tiene 18 meses o más.
Los síntomas de la AME pueden incluir:
- debilidad muscular y disminución del tono muscular
- movilidad limitada
- problemas respiratorios
- problemas para comer y tragar
- retraso en las habilidades motoras gruesas
- movimientos espontáneos de la lengua
- escoliosis (curvatura de la columna)
Atrofia muscular espinal y sus causas
La AME es una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que, en la mayoría de las veces, ambos padres deben ser portadores de la mutación genética para que un niño tenga la afección.
El gen afectado en la atrofia muscular espinal es el gen de la “supervivencia de la neurona motora” ( SMN1). En el 95 por ciento de los casos de AME, faltan ambas copias del gen SMN1.
Si algún miembro de la familia tiene atrofia muscular espinal, las posibilidades de ser portador de la enfermedad aumentan significativamente. Cuando ambos padres son portadores, hay una probabilidad de uno en cuatro (25 por ciento) con cada embarazo de que nazca un hijo con AME.