La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno genético caracterizado por degeneración muscular progresiva y debilidad debido a las alteraciones de una proteína llamada distrofina que ayuda a mantener intactas las células musculares.
La DMD es una de las cuatro condiciones conocidas como distrofinopatías. Las otras tres enfermedades que pertenecen a este grupo son la distrofia muscular de Becker (una forma leve de DMD); una presentación clínica intermedia entre DMD y Becker; y miocardiopatía dilatada asociada a Duchenne (enfermedad cardíaca) con poca o ninguna enfermedad clínica del músculo esquelético o voluntaria.
Los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne comienzan en la primera infancia, generalmente entre los 2 y los 3 años de edad. La enfermedad afecta principalmente a los niños, pero en casos raros puede afectar también a las niñas.
¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne?
La debilidad muscular es el síntoma principal de la distrofia muscular de Duchenne. Puede comenzar a los 2 o 3 años, primero afectando los músculos proximales (los que están cerca del núcleo del cuerpo) y posteriormente afectando los músculos distales de las extremidades.
Por lo general, los músculos externos inferiores se ven afectados antes que los músculos externos superiores. El niño afectado puede tener dificultades para saltar, correr y caminar. Otros síntomas incluyen agrandamiento de las pantorrillas, andar como un pato y lordosis lumbar (una curva hacia adentro de la columna).
Posteriormente, el corazón y los músculos respiratorios también se ven afectados. La debilidad progresiva y la escoliosis dan como resultado una función pulmonar deteriorada, que eventualmente puede causar insuficiencia respiratoria aguda.
Distrofia muscular de Duchenne y sus causas
La DMD fue descrita por primera vez por el neurólogo francés Guillaume Benjamín Amand Duchenne en la década de 1860, pero hasta la década de 1980, se sabía poco sobre la causa de cualquier tipo de distrofia muscular. En 1986, investigadores apoyados por la MDA identificaron un gen particular en el cromosoma X que, cuando tiene fallas o mutaciones, conduce a esta enfermedad.
En 1987, la proteína asociada con este gen fue identificada y denominada distrofina. La falta de la proteína distrofina en las células musculares hace que sean frágiles y se dañen fácilmente.
La DMD tiene un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X y es transmitido por la madre, a quien se hace referencia como portadora.
Terapia ocupacional: ¿Cuáles son los desafíos comunes causados por la distrofia muscular de Duchenne?
A medida que la afección progresa, aumenta la debilidad muscular general. A continuación, se presentan algunos de los desafíos que puede causar la distrofia muscular de Duchenne en la vida cotidiana del niño que la sufre:
- Dificultad para caminar distancias largas y, a medida que avanza la enfermedad, también distancias cortas
- Dificultad para subir y bajar escaleras
- Caídas frecuentes
- Fatiga que afecta la escritura y el trabajo escolar
- Moverse entre muebles, como de la cama a la silla de ruedas o de la silla de ruedas al coche
- Desafíos con el acceso en silla de ruedas en la escuela o en el hogar
¿Cómo puede la terapia ocupacional ayudar a un niño con distrofia muscular de Duchenne?
Nuestro equipo de terapeutas ocupacionales está capacitado para trabajar con niños con distrofia muscular de Duchenne y encontrar soluciones a los desafíos que puede presentar la afección para su día a día.
Estas son algunas de las formas en que el abordaje a través de la terapia ocupacional puede ayudar:
Movilidad del paciente
El terapeuta ocupacional podrá evaluar y asesorar sobre las sillas de ruedas más adecuadas cuando sea necesario.
Adaptación del hogar
Asegurarse de que el entorno del hogar sea lo más accesible e inclusivo posible permite alcanzar el máximo nivel de independencia del niño. A través de la terapia ocupacional se brindará asesoramiento sobre cualquier adaptación del hogar que sea necesaria para garantizar que se eliminen las barreras ambientales y que el paciente con distrofia muscular de Duchenne pueda moverse con autonomía por su casa.
Equipamiento
A medida que avanza la condición, es probable que se requiera algún tipo de equipamiento complementario, como montacargas y eslingas, para garantizar que el movimiento se complete de manera segura para todos los involucrados. A través de la terapia ocupacional se puede evaluar, asesorar, prescribir y capacitar según sea necesario para el uso de este tipo de equipamientos.
Acceso a la educación
Los jóvenes con distrofia muscular de Duchenne pueden necesitar apoyo cuando ingresan a la escuela, la facultad o la universidad para ayudar a garantizar que el entorno sea accesible para sus necesidades. Un terapeuta ocupacional puede trabajar con el establecimiento educativo para asegurarse de que se realicen las modificaciones necesarias y que el paciente pueda tener una experiencia optima dentro del establecimiento.
Terapia ocupacional en DACER para abordar la DMD
Nuestro equipo de terapeutas ocupacionales está capacitado para trabajar con niños con distrofia muscular de Duchenne y aquellos que están involucrados en la vida del niño para reducir las barreras a la independencia. Nuestro objetivo es identificar las dificultades del día a día y aportar soluciones y técnicas para gestionarlas, para asegurar una buena calidad de vida y disminuir al mínimo las limitaciones.